啥是唐氏综合症
2023-02-21
问题描述:啥是唐氏综合症
医生回答(1)
周小凤
副主任医师
首都医科大学宣武医院
唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。该疾病的发生多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。期中标准型的临床表现最为典型,面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。
2023-02-21