唐氏综合症是染色体畸变导致的先天性疾病，根据染色体的核型可以分为三种类型：三体型、易位型、嵌合体型。后者因为染色体畸变时形成的正常细胞系和异常细胞系共存而称之嵌合体，所以该型唐氏综合征表型较之另外两型相对轻些。唐氏综合症有典型外观，眉心宽，鼻梁低，眼裂上斜，内眦赘皮，舌大常伸出口外，颈短赘皮较多，双手掌纹常呈通贯掌，小指弯曲，身材矮小，智商多在20-50之间，嵌合型者多可达50以上，训练的好生活尚可自理。