在孕期如果唐氏筛查或无创DNA检测提示唐氏综合征风险率为高风险，这种情况需要进一步检测。无论唐氏筛查还是无创DNA在孕期都属于产前筛查，并不属于产前诊断，给出的结果是一个风险值并不能作为确诊的依据。如果唐氏综合征的风险值为高风险，需要进一步做羊水穿刺进行确诊，羊水穿刺的准确性达到百分之百，能够直接告诉是否存在唐氏综合症。只有羊水穿刺确诊以后才能作出放弃或保留胎儿的决定，不能根据唐氏筛查或无创DNA作为判断胎儿去留的依据。