小儿软骨发育不全是由于软骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种骨骼系统的发育异常，是侏儒中最为常见的一型。这种小儿出生时体征已经很明显，四肢短小，特别是上臂和股部明显短小而躯干长度正常。面型特殊：头大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起下额骨突出，出牙是正常的。体型也极具特征：胸廓的长度虽然正常，但是扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后凸加大，腹部前凸，臀部后凸形成特殊的姿势。手指短手掌宽，中指较正常者短，因此与其它指等长。该症无特殊治疗，矫形手术可以改进外形。