小儿糖原贮积病ⅶ型怎么回事
2023-02-21
问题描述:小儿糖原贮积病ⅶ型怎么回事
医生回答(1)
周小凤
副主任医师
首都医科大学宣武医院
糖原累积病是一大类遗传性糖代谢障碍疾病,主要病因是先天性糖代谢酶缺陷造成的糖原代谢障碍。根据患者的临床表现,生化特征共分为十三种类型,糖原累积病VII是其中的一种,这种糖原累积病是因为磷酸果糖激酶缺陷所致,临床表现为肌痛、肌肉痉挛、肌红蛋白尿,其治疗跟其他类型差不多,主要就是通过各种手段包括饮食调节、胃肠外营养等措施维持血糖稳定。
2023-02-21