唐氏综合征又叫21三体综合征，是第21对染色体多了一条，多余的那条染色体导致患儿产生相同的症状，外形都长得很类似。大部分患儿体型矮胖，面容特殊，表现为头形短小，前后径短，头后扁平，两外眼角上翘，眼裂小，眼距较宽，鼻梁扁平，鼻子小，舌头常往外伸，绝大部分患儿智力下运动，发育异常，但并不是完全没有学习能力。经过后天教导之后，患儿可掌握一部分技能。