卵巢发育不全的根本原因是缺失了X染色体，卵巢发育不全是指妇女出生时就没有卵巢或卵巢很小，很难分泌足够的雌、孕激素。如遗传性疾病（特纳综合征）是由于受精时，丢失了夫妇双方中一条必需的X染色体，因而患有特纳综合征的女性只有一条X染色体，而具有正常生育功能的女性，必须具备两条X染色体。