原发性膀胱输尿管反流是一种先天性疾病，具有一定的遗传倾向。
先天性膀胱输尿管壁段肌层发育不全、先天性膀胱黏膜下输尿管缩短或缺如、异位输尿管开口、膀胱三角区肌肉发育不良等先天性发育不足，会导致抗反流机制出现根本缺陷。家族中存在膀胱输尿管反流的患者会大大增加本病的发病风险。
部分患者为无症状反流，仅在检查中发现。有症状的患者主要表现为反复发作的尿路感染，可有发热、尿频、尿急、脓尿及血尿等症状。