先天性横膈疝是指胎儿畸形，造成横膈肌缺损、腹腔器官埋藏在胸腔和肺中的畸形，一般是比较严重的。
膈疝对心肺功能和全身情况均有不同程度的影响，是临床上严重的新生儿疾病。若有其他畸形、心脏异常、染色体异常等情况，最好是由妇产科的超声专家、胎儿心电图专家来确诊。18染色体综合征的发生，需要介入围产专家进行讨论，以确定是否要终止妊娠。大部分的胎儿手术都是在分娩后进行的；还可以选择保守疗法、合理的饮食、合理的推拿、生活辅导。