羊膜腔穿刺即羊水穿刺，是在超声引导下精准定位抽取羊水检测的，主要对胎儿染色体的甲胎蛋白、核型分析进行分析，也可进行基因和酶的检测判断某些遗传性疾病。
胎儿脱落的皮肤细胞和胎儿尿液中的肾脏细胞会在羊水中出现，检测人员抽取羊水后，经过培养、染色、离心、读片等处理过程，取得胎儿的染色体核型，另外还会对羊水进行甲胎蛋白检查。羊膜腔穿刺约有1/250~1/300的概率会发生各种风险，意味着每1000次穿刺中有3-4次可能发生危险，检查手段是安全的。羊膜腔穿刺失败一般是因为流产、出血、感染、胎儿损伤、羊水渗漏、子宫肌瘤、子宫畸形、腹壁太厚、羊水量少、胎盘位于子宫前壁等原因或因各种原因导致羊水细胞培养生长不满意或没有生长导致的，无法得出准确结论。