无创DNA技术用于筛查染色体数目是否异常，绒毛穿刺技术是一种诊断技术。
无创DNA主要筛查13-三体、18-三体、21-三体三种，其筛查21-三体的准确率高达99%。
检查胎儿染色体结构、数目是否异常采用绒毛穿刺。胎盘是由绒毛最终形成，则绒毛穿刺主要代表胎盘。绒毛穿刺准确率较高的有创的诊断技术，检查时具有一定的流产和感染风险，建议怀孕12-14周的孕妇做绒毛穿刺效果较好。