HCG作为唐氏筛查早中期的标志，实际上高HCG才有临床意义，HCG偏低没有绝对临床意义。
毕竟唐氏筛查只是筛查而非准确的测试，因此当个别指标出现异常情况时，大家就会和产妇聊天，并建议进一步检查如无创DNA等。视孕妇年龄而定，若是高龄产妇则可能推荐是否行羊水穿刺进一步诊断。
在准确率方面，无创DNA存在一定的漏诊率，羊水穿刺是最为准确的，羊水穿刺的准确率高达100%。羊水穿刺或无创DNA检查主要根据患者具体情况而定，如果她曾经生过唐氏儿或者是高龄产妇、38岁或者是40岁，推荐抽羊水穿刺检查，应根据具体案例选择后续实验室研究方法。