唐氏筛查是在怀孕15-20周的时候，采集孕妇的血液，检查胎儿的甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素，游离雌三醇，再根据孕妇的体重和年纪来进行唐氏综合征的诊断。
该方法的正确性可达60-70%，伪阳性率可达5%。唐氏筛查结果显示有较高的危险性，可以进行无创性的DNA检查。孕妇在孕24-28周要进行四维彩超的排畸。