唐氏筛查即唐氏综合征筛查。主要通过对孕妇血中人绒毛膜促性腺激素（HCG），游离雌三醇含量和甲型胎儿蛋白（AWP）进行检测，并结合孕妇年龄，体重和孕周来判断胎儿先天愚型和神经管缺陷危险系数。唐氏筛查可于妊娠14-20周时做，通常推荐16-18周时做效果最佳。唐氏筛查仅针对先天愚型，而非确诊。
若唐氏筛查结果出现异常有高风险或临界风险时通常需行羊膜腔穿刺或无创DNA检查以进一步诊断。