唐氏筛查风险较高主要由于染色体异常所致，妇女原始生殖细胞形成于胎儿期，若妊娠过晚则卵子受到环境污染机会较高，同时卵巢功能开始衰退，易出现卵子染色体老化现象，最终使畸胎发生率升高。
唐氏筛查为妊娠15-20周龄的妇女对胎儿有无唐氏综合征进行筛查，通常唐筛筛查结果为高风险，即胎儿唐氏综合征几率较高，若唐筛筛查结果显示为高风险，则需考虑下一步后续筛查。唐氏筛查能优化生育、避免先天缺陷儿童出现比例，但对唐诗筛查结果风险高的人而言，不能心理压力过大，仍需后续系列筛查才能明确胎儿是否存在异常情况。