先天性膈疝为腹腔内胀气经有缺陷膈肌进入胸腔内的畸形，因心腔压力随呼吸而不断改变，膈肌诊断，腹腔压力会相应改变，容易使腹腔中胀气流入胸腔。
先天性膈疝常因胎儿发育不良而导致，胎儿膈疝与当胎儿生化发育过程中，受药物或外界环境影响膈肌发育而引起膈疝。若诊断为胎儿先天性膈疝，则建议必须引产，其中50%的胎儿先天性隔疝与染色体异常相关，常伴神经管畸形和心血管畸形，右侧膈疝属先天发育不正常，通常不能自行愈合。该病还伴有胸腔积液，优生观点认为患儿不宜要求，宜及早终止妊娠。