消化道畸形胎儿指因遗传基因突变、病毒、细菌感染及其他原因引起母体子宫中胚胎本身食管、肠道和胃部畸形，肛门及其他消化道器官生长发育过程存在缺如、梗阻及其他畸形缺陷。
在临床上，主要是利用超声检查的方法对胎儿消化道有无畸形进行明确的诊断。以食管肿大、肠道闭锁、狭窄、夸大、套叠并多伴梗阻、胃太小或局部缺如、肛门肥大闭锁、先天性巨结肠为主症。