无创性的DNA检测，主要是根据母体外周血中的DNA靶区的相对含量，来判定是否有染色体片段的剂量变化，以及是否有增加或消失。
羊水细胞含有从胎儿体内脱落的细胞，通过培养，可以直接观察到胎儿的染色体，从而检测出染色体的数量和结构。无创DNA检测是唐氏先进的一种技术，唐氏综合征的检测准确率在99%左右，而假阳性率在1%以下。