建议产龄35岁以上的产妇、分娩过染色体异常的胎儿、家族遗传性疾病的产妇进行羊水穿刺检查。
1、产龄35岁以上的产妇：高龄孕妇相较于非高龄孕妇发生染色体疾病的风险会比较高，所以这类孕妇需要进行侵入性的产前诊断，也就是羊水穿刺。
2、分娩过染色体异常的胎儿：比如有的孕妇之前就生育过21-三体、18-三体或13-三体患儿，再次怀孕，生育这种胎儿的概率也是比一般的孕妇风险要高的，所以这类孕妇也需要做侵入性产前诊断。
3、家族遗传性疾病：如果夫妻其中一方有染色体平衡易位，或有其他染色体疾病，随着遗传规律有可能会遗传给下一代，所以为了优生优育考虑，也需要做产前诊断。
羊水穿刺通过抽取羊水送检，检查胎儿染色体的核型，以及进行基因病及代谢性疾病的诊断。羊水穿刺也有它的风险如感染，胎膜早破，胎盘早剥等，需要有经验的医师在B超定位下进行穿刺。