地中海贫血是遗传性血液系统疾病之一，如妈妈患地中海性贫血，胎儿很可能继承地中海性贫血，发病几率高达50%，如胎儿之父同样患有地中海性贫血，则胎儿出现的机会就比较大。鉴于此，可于婴儿妊娠3个月前后进行羊膜腔基因检测。
若地中海贫血为轻型，可不必进行试验，若为严重地中海性贫血，此时胎儿出生时，就会患上开普勒综合症，对胎儿及孕妇均有较大影响。一方面可引起胎儿的溶血性水肿，死于孕晚期，其母可出现妊高症、胎盘早剥等严重并发症。
因此，母体有地中海贫血，必须早期诊断、早期处理，必要时终止妊娠。