胎儿膈疝多因先天发育不良所致。
临床上常见到胎位异常或妊娠高血压疾病等因素造成的新生儿膈疝，也可因先天性心脏病所致。对婴幼儿膈疝，尤以胸腹裂孔疝最为突出，常伴有肺部发育不全，且年龄愈小，病情越重。在处理上必须要根据患儿的实际情况以及心肺复苏和外科技术的发展水平来决定是否需要进行剖腹探查或修补。对手术时机选择问题，应及早由急诊手术向提高肺功能过渡、减少肺动脉高压后，再次择期手术后愈合情况相对更好。如果在这一过程中没有及时发现，或者不重视的话，则可能造成患儿出现呼吸困难、肺出血等并发症。
对创伤性膈疝，原则早发现、早诊断，早期采取手术治疗。如果确诊后没有采取积极有效的措施的话，则需要对其进行适当的保守治疗。通过早诊断，及时处理，多数膈疝都能根治，延误诊断和治疗是膈疝致死的重要因素。对严重的膈疝患者进行积极有效的干预措施是非常必要的。