通常情况下，胎儿排畸检查能查出脊柱裂，明显的脊柱裂在超声检查下可出现异常表现。
脊柱裂是胎儿神经管发育异常引起的一种畸形，分为隐性和显性。在怀孕20-28周期间进行四维彩超大排畸检查，可以显示胎儿的发育情况。对于脊柱裂、脑积水、无脑儿等神经系统发育畸形都可以明确诊断。但是对于部分脊柱裂，比如位于骶尾部，且细微的隐性脊柱裂，超声医生可能难以发现超声切面难以达到病变部位，则部分隐性脊柱裂可能会被漏诊