胎儿矮小症一般是通过临床症状确诊。
若父母身高均较矮，或者家族中存在某些遗传代谢性疾病，可对胎儿羊水进行穿刺检查，获取部分遗传信息，并对代谢物质进行检测，可确诊为先天原因所致身材矮小。在医学上对遗传性矮身材的检测主要是利用基因重组技术来研究染色体结构变异导致矮小的机制以及各种影响因素等。另一些则需在生后评定身高，确诊矮小症。在医学上把这些情况称为生长异常。若儿童身高比同龄儿童低，低于同一性别的2个标准差即为矮小症。