孕妇体内的甲胎蛋白出现异常增高，则需要提高警惕，表明身体存在异常。
妊娠期唐氏综合症与妊娠期甲胎蛋白高有一定的相关性。要根据唐氏筛查的其它结果来确定是否存在异常，可以做DNA无创性的检测。AFP的血清标志物是一种常见的产前筛查方法。AFP的产生是在胚胎的肝脏和蛋黄囊中，妊娠初期可以检测到母亲体内的AFP，到了14-20周左右，AFP的含量会逐步升高。