羊水穿刺是怀孕期间进行排畸检查的一个重要手段。但是在初步筛查，比如做唐氏筛查的过程中提示，高风险，或者临界风险，这种时候医生会建议做无创DNA，如果无创DNA结果正常，就不需要做进一步检查，以无创DNA的检查结果为参考，无创DNA指标异常的时候，就必须要做羊膜腔穿刺，进一步排查胎儿是否有神经管畸形，先天愚型，甚至是其他脏器畸形的可能性，羊膜腔穿刺的结果是具有很高的参考价值和意义的。