女性在怀孕以后都要进行产检，在很多产检项目中有一项是唐氏筛查，这个检查就是查染色体尤其是21号染色体是否发生变异。表现为智能落后，生长发育迟缓。21三体综合征表现为表情呆滞，眼裂小，眼距宽，外耳小，鼻梁低平，张口伸舌，流口水，病因与孕产妇年龄、遗传因素、孕期化学流产、辐射暴露、自身免疫性疾病和病毒感染有关。同时配合细胞遗传学和荧光原位杂交检查，分为标准型，易位型和嵌合体型来确诊有没有患上21三体综合征。