阴囊发育不良，空虚无睾丸，无生殖能力，第二性征差，呈宦官型发育，皮下脂肪丰满，皮肤细，音调高，胡须、阴毛稀少，喉结不明显，腹部B超及手术探查均无睾丸存在。分为单侧睾丸缺如和双侧睾丸缺如。称单睾症，较为少见，有资料报道，在男性中约占1/5000，因性腺未发育或在妊娠早期胎儿睾丸发生扭转，血管栓塞而退化。如在手术探查中可以找到附睾、输精管及精索封闭呈盲端，不见睾丸。