睾丸发育不良的原因很多，分为先天性和后天性两种：先天性的原因主要有两种。一种是先天性睾丸发育不良，这是由于染色体异常引起的，这种病的治疗主要是补充雄激素，使病人恢复男性的体态和维持性功能。另一种是先天性肾上腺增生症，肾上腺内合成的雄激素大量增加，抑制了垂体分泌促性腺激素，进而抑制睾丸发育。