男性假两性畸形是胚胎发育过程中的一种性器官畸形性疾病，通常是指内外生殖器分化不明者，涉及的染色体数目异常或结构的异常，其主要原因可以是由染色体畸变引起。好发于具有家族遗传史的人群。
本病主要涉及胚胎发育过程，早期有丝分裂或减数分裂过程中异位改变，最终染色体数目异常或结构的异常。男性假两性畸形病因又分以下几种：
1、睾酮代谢障碍：以胆固醇为底物的类固醇激素合成中，在每一个酶促环节中都可能出现障碍，而导致盐皮质激素或糖皮质激素功能不足及性激素功能低下的临床表现，如睾酮生物合成酶17，20-裂解酶和β-氢化可的松脱氢酶缺陷。患者一般身体修长，异位睾丸或睾丸发育不全，男性女性乳房，多伴有尿道下裂、双阴囊，部分伴有高血压病。
2、5a-还原酶缺乏：男性个体中，5a-还原酶可将睾酮转化为活性更高的双氢睾酮，以促进前列腺及外生殖器分化完全。此类患者因缺失靶器官的关键酶作用，多表现为生殖器发育不全，属于常染色体遗传病。
3、先天性睾丸发育不全综合征：先天性睾丸发育不全综合征是最常见类型，多种染色体表型，80%患者因先天染色体数目异常(47，XXY)导致。常表现为睾丸体积小、下肢较长、肌力下降、肥胖、糖耐量下降及下肢静脉曲张性溃疡等。
4、睾丸女性化综合征：睾丸女性化综合征又称为完全性的雄激素抵抗综合征，指由于雄激素受体和配体结合异常或信号传导异常导致雄激素的作用不能发挥所引起的一组临床综合征。这类患者可有完全的女性化外观，睾丸异位。青春期后表现为原发性闭经，腋毛及阴毛较少，有良好的乳房发育，盆腔内无正常女性的子宫及附件。