促性腺激素分泌不足的性腺功能减退。脑组织结构异常：无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无促性腺激素释放激素，致使睾酮分泌少，造成小阴茎。先天性脑垂体不发育，部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍，枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育基因异常。均因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。此外还导致其他系统的多发畸形。