黄色瘤病多发于10岁以下儿童，主要有地图样颅骨缺损、眼球突出和尿崩症等三大典型症状。还可有肥胖等表现。
1.地图样颅骨缺损：较大的颅骨缺损后引起的头痛、头晕、恶心、肢体肌力减退。
2.眼球突出：眼眶的炎症、水肿、肿瘤或外伤、海绵窦血栓或眼球增大皆可引起一眼或两眼眼球突出。
3.尿崩症：尿崩症的主要症状是烦躁、口渴、多饮、多尿。
4.肥胖：由于食物摄入过多或机体代谢的改变，而导致体内脂肪积聚过多，造成体重过度增长，并引起人体病理、生理改变或潜伏。