念珠状发是什么原因引起的
2023-02-13
问题描述:念珠状发是什么原因引起的
医生回答(1)
张文娟
主任医师
北京大学人民医院
念珠状发是一种先天性毛干发育或角化异常的疾病,通常为常染色体显性遗传,但近期也有隐性遗传的相关病例报道。念珠状发可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等原因导致的,具体分析如下:
1.常染色体显性遗传:致病基因定位于染色体12q13上的人类Ⅱ型毛发角蛋白基因。
2.常染色体隐性遗传:较为少见。致病基因定位于桥粒芯糖蛋白。
2023-02-13