大疱性表皮松解症分为遗传性和获得性囊肿，通常所说的大疱性表皮松减症是指遗传性大疱性表皮松解症，遗传性大疱性表皮松解症是种典型的机械性大疱病。表现就是皮肤受到轻微的外伤或摩擦以后，就会出现水疱和大疱。目前遗传性大疱性表皮松解症有二十多种不同的临床表型，也涉及多种的致病基因，根据水疱的发生部位的不同，遗传性大疱性表皮松解症主要分为三大类，即单纯型大疱性表皮松解症、交界型大疱性表皮松解症、营养不良型大疱性表皮松解症。
大疱性表皮松减症目前已知的病因和发病机制主要是由于基因突变，编码表皮和皮肤基底膜带结构蛋白成分的基因突变以后，使得蛋白合成障碍或结构异常，从而导致在不同解剖部位出现水疱的产生。涉及的基因有多种，涉及的皮肤松解症的临床表型有多种，遗传方式可以表现为常染色体的显性遗传以及隐性遗传。各种类型的大疱性表皮松解症的共同特点，都是皮肤在受到轻微的摩擦或碰撞以后出现水疱，大疱现在是血疱，特别是在这种肢体的末端和四肢关节，这些容易受压摩擦的部位最容易发生。
严重的全身任何部位都可以发生，可以形成瘢痕，导致囊肢端皮肤的萎缩或者说功能的改变。目前大疱性表皮松解症没有任何特效的治疗方法，仅是对症的治疗和支持治疗，主要是要注意保护患者的皮肤，防止摩擦和压迫，出现破溃的时候要积极进行对症的治疗和护理，避免继发的严重感染。