斑状白化病属于常染色体显性遗传病，白斑处黑素细胞缺乏或明显减少。因病变累及黑素母细胞，使其在胚胎期不能迁移至皮肤或不能分化为黑素细胞所致。本病不具有传染性，无传播途径。
斑状白化病主要致病基因是位于染色体4q21区带的c-kit基因，该基因突变导致酪氨酸激酶活性部分缺失，从而使黑素母细胞分化受阻所致。目前发现至少有9种不同的病理位点突变，由于基因突变的位置不同，家族间的表现型也不同。