成骨不全症是遗传病吗
2023-01-29
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成骨不全是遗传病吗
马忠志 副主任医师

海城正骨医院

三甲

成骨不全是遗传病，如果父母一方或者前面哥哥姐姐有成骨不全症，则孩子将来容易得成骨不全症的几率比较高，成骨不全的遗传模式主要是通过常染色体显性遗传，少数通过常染色体隐性遗传，所以产前检查是十分必要的。
成骨不全是什么遗传病？
大部分成骨不全病都有遗传性，根据相关研究发现，90%左右的成骨不完全患者属于显性遗传。如果父母中有一方患病，那么后代患病的可能性至少为2/3，因此这种疾病的遗传概率非常高。对于想要生孩子的成骨性畸形患者，最好加强产检，采用超声联合基因检测等产前筛查手段，以提高畸形的检出率。假如正常继续怀孕，出生的孩子没有生病，那么他的孩子也就不会生病了。

周丹 副主任医师 北京医院

三甲

成骨不全是不是多基因遗传病
成骨不全是单基因遗传病，大约90%以上的成骨不全与COLIA1 、COLIA2突变有关。可分为先天型及迟发型两种，先天型是常染色体的隐性遗传，指在子宫内起病，病情严重，大多死亡，或产后短期内死亡即夭折。迟发型是常染色体显性遗传，这类患者病情较轻，大多数病人可以长期存活，由于成骨不全是一种先天性疾病，故无特殊治疗，主要是要严格的保护患儿预防骨折。

周中 主任医师 江苏省中西医结合医院

三甲

遗传病咨询我的宝宝会的软骨成骨不全吗
依据遗传学，应该是个正常的宝宝软骨成骨不全应该是一种显性遗传病，你的父母没有问题，那么都是纯合的阴性，你弟弟可能是后天形成的，并不是基因的问题。你的第一胎宝宝是正常的，那么你们夫妻都是正常的基因，不会有危险的基因，应该是没问题的。

崔利军 主治医师 河北北方学院附属第一医院

三甲

成骨不全症是单基因遗传病吗
成骨不全症是单基因遗传病。成骨不全症又称脆骨病，主要由于基因突变导致胶原蛋白合成障碍或结构异常而引起。其遗传方式大多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。常染色体显性遗传意味着只要携带一个致病基因就可能发病。这种单基因的突变会影响骨骼的发育和强度，使得患者的骨骼变得脆弱易碎，容易发生反复骨折、骨骼畸形等症状。从更广泛的角度来看，单基因遗传病是指由单个基因突变引起的疾病。成骨不全症很好地体现了单基因遗传病的特点。这类疾病的遗传模式相对明确，通过对家族病史的分析和基因检测，往往可以较为准确地判断疾病的遗传风险和发病机制。尽管成骨不全症是单基因遗传病，但临床表现可能存在较大差异，即使是同一家族携带相同突变的患者，其症状的严重程度也可能不同。这可能与其他遗传或环境因素的相互作用有关。随着对成骨不全症研究的深入，对其致病基因的认识不断增加，也为疾病的诊断、治疗和预防提供了更多的依据和方法。对于患者和家庭来说，了解疾病的遗传本质和特点，有助于更好地进行疾病管理和遗传咨询，降低疾病在家族中的传递风险。同时，也有助于推动相关研究的进展，为开发更有效的治疗策略奠定基础。

于峥嵘 主任医师 北京大学第一医院

三甲

成骨不全症是什么遗传病
成骨不全症是一种遗传性骨骼疾病，主要影响骨骼的强度和结构。成骨不全症是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的。这些蛋白质是构成骨骼的主要成分之一，当其功能受损时，骨骼无法正常形成和维持强度。患者可能出现骨折易发、身高矮小、蓝巩膜等症状。此外，还可能伴有耳聋、牙齿脆弱等表现。医生可能会建议进行X光检查、CT扫描或MRI以评估骨骼状况。血液检测也可能用于确定是否存在特定的基因变异。针对成骨不全症的治疗通常包括物理疗法、使用矫形器以及定期监测。对于严重的病例，可能需要手术干预，如脊柱侧弯矫正术。成骨不全症患者的日常活动应谨慎，避免剧烈运动和意外伤害。同时，保持良好的营养状态有助于增强骨骼健康。

徐嘉文 主治医师 广东省人民医院

三甲

双方没有基因遗传病为什么宝宝会成骨不全
你好，根据你提供的信息，双方基因内可能存在这种疾病，只不过两个人都没有表现到孩子这一代可能出现了表现性的症状。建议和指导这种情况，有必要抽羊水化验，了解基因的情况，特别是染色体有没有病变的情况。如果有病变，有可能需要做引产。

姚学华 副主任医师 胜利石油管理局龙口基地管理中心医院

一型成骨不全是什么遗传病
一型成骨不全（Osteogenesis Imperfecta Type I）是一种由COL1A1或COL1A2基因突变引起的常染色体显性遗传病，主要特征是骨质脆弱易骨折、蓝巩膜（眼球发蓝）和听力损失，但症状相对较轻。该病因胶原蛋白合成异常导致骨骼强度下降，属于成骨不全症中最常见的类型。
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