骨质软化症早期症状常不明显，随着骨软化逐渐加重，会发展为持续的剧烈的骨痛。因骨质强度下降，会出现骨折畸形，在四肢会出现跛行和鸭步态，梳头困难。胸廓变形引起鸡胸，会出现心慌气短肺活量下降。脊柱可形成侧弯畸形，弯腰翻身困难。会形成鸡心骨盆和三叶骨盆，造成难产。另外还因低磷血症，会造成肌无力，手不能持重物，下肢不能负重。