成骨不全是一种先天遗传性、骨代谢性疾病，又称为脆骨病。主要症状就是骨骼发育异常，骨小而脆弱、容易发生骨折、出现畸形，可分为四大类型。成骨不全一型是比较常见的，是由染色体显性遗传造成。主要临床表现是患者有蓝眼珠、牙齿形成不全有松动，是四个类型当中比较轻微的一种。在治疗上主要是通过药物增加骨的强度、增强骨密度。