致死性软骨发育不良，是一种非常严重的软骨营养障碍性疾病，主要发生在胎儿时期，一般在母体内通过检查即可发现。此病属于先天性疾病，直接影响胎儿的发育，造成胎儿在母体内出现畸形，即使是出生后也很难存活。在临床上还没有能够治愈此病的方法，如果胎儿出生后，主要是应用维生素A和维生素D进行治疗，但是疗效也不确切。所以，孕妇在胎检的时候，如果发现胎儿患有此病，应该及时地终止妊娠。