软骨发育不良表现为肢体短小，个头矮小，有的患者呈侏儒症。确诊软骨发育不良的患者可以使用生长激素进行治疗，少数病人可以通过生长激素的治疗促进肢体的生长发育。有的患者会出现腰椎，颈椎和胸椎的后凸畸形，建议儿童时期佩戴矫形支具进行治疗，成年后下肢会出现短小和膝内翻，可以通过手术延长下肢的骨长度及胫骨截骨术纠正下肢的内翻畸形。