褐黄病性关节炎患者一般在出生后即出现黑色尿,在30~40岁以后,因黑尿酸沉积过多,可出现全身皮肤色素沉着、关节疼痛等一系列症状,一般发病较晚。
1、患者出生后除尿液放置氧化后变为棕黑色及尿布经常染黑外,并无其他症状。
2、至30~40岁以后,因尿黑酸沉积过多,才产生一系列症状,主要症状为全身皮肤色素沉着,呈褐黄色,耳壳软骨增厚变硬,呈石青色。耳垢也呈黑色,鼓膜边缘为灰黑色,听力常减退,巩膜也有黑色素斑。尿黑酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣,使其变硬而出现杂音,男患者常合并黑色前列腺结石。
3、在10%~15%的患者中发生褐黄病性脊柱炎,男性较女性为多,患者主诉腰部疼痛及活动受限并出现轻度驼背畸形。
4、可累及膝、肩、髋关节,症状为关节疼痛和活动受限,半数患者关节有积液,晚期可出现屈曲挛缩畸形。