由于胚胎时期齿状突骨化异常、发育障碍所致，原因包括齿突尖端或终末小骨不融合，以及齿突与枢椎不融合。好发于本身患有基础性疾病，如黏多糖病、骨骼发育不良等人群。
一、主要病因
先天性齿状突畸形发生原因仍不清楚，齿状突由两倍分软骨构成，如软骨化不能完成，则出现齿状突畸形，此种齿形使寰枢关节不稳定，易脱位而产生脊髓压迫症状。
二、诱发因素
1、齿状突由两倍分软骨构成，如软骨化不能完成，则出现齿状突畸形。
2、先天性齿状突畸形可引起寰枢纽椎不稳定，并导致脊髓损伤，甚至导致患者死亡。