巨趾畸形主要症状为足趾体积增大，其他的症状还有侧弯，容易引起足部功能障碍。
1、常出生即伴有，局部表现为受累指(趾)长度和周径增大，皮肤增厚、苍白和光滑；
2、单侧肢体发生多见；
3、第2、第3趾的发生率最高，拇趾次之；
4、当相邻指(趾)同时累及时，常引起患指(趾)呈弧形生长而向侧方偏斜；
5、异常增大的脚趾常导致患者穿鞋困难和行走不便。