1、实验室检查：一般实验室检查无异常，有的患者会因为原发疾病出现血沉增快，关节液检查为少量的非炎症性改变的黏稠液体。
2、X线检查：该检查可观察骨膜反应、骨皮质是否增厚及是否有骨赘形成。
3、放射性核素检查：99mTc-MDP骨显像是比X线更灵敏的检查方式，四肢远端骨骼对称性骨盐代谢增强。
4、基因检测：可通过基因检测明确部分原发性肥大性骨关节病患者的病因，如通过溶质载体有机阴离子转运家族2A1(SLCO2A1)基因测序。
5、其他检查：如胸部CT和心脏彩超，可筛查是否存在肺部疾病及先天性心脏病，有助于分辨是原发性还是继发性肥大性骨关节病。