先天性肘关节融合的发病机制不明确，多认为是胚胎时期的肘关节发育障碍所致，具有一定的遗传倾向。
先天性肘关节融合为一种罕见的先天性疾病，其发病机制尚不明确，一般认为是胚胎在发育第5周左右，中胚层软骨离开躯干发育成熟，形成尺桡骨的过程中近端未进行分离所导致。部分研究认为是胚胎发育时期纵向分节发育障碍所致，具有一定的遗传倾向，遗传概率大约为30%。