骨骺点状发育不良的患者面部扁平、鼻梁塌陷、先天性白内障、皮肤角化和红色皮肤、脊柱侧凸。常有先天性心脏病。有点状骨骺、皮肤病变、先天性白内障和心脏病。有时甚至并发不规则假性斑秃、髋关节脱位。
一、典型症状
1、四肢畸形，通常在3岁前发病，生长发育缓慢，比同龄孩子矮小、侏儒、四肢发育异常、两侧肢体不对称，手指和脚趾短而粗，髋、膝、肘关节挛缩，髋关节脱位。
2、特殊面貌，面部扁平、鼻梁塌陷，头小或大，前额突出、高腭或腭裂、眼距增宽、短颈及智力低下。
3、眼部异常，白内障、视神经萎缩或发育不良、斜视、眼球震颤。
4、皮肤异常，皮肤干燥、小片或广泛的红斑或鳞屑、毛发脱落。
二、其他症状
常伴有先天性心脏病等心血管系统等方面的缺陷。