先天性椎体畸形患者的典型症状是脊柱侧弯畸形、后凸畸形、旋转畸形、躯干短小，常伴有其他器官、系统的先天性畸形，可并发肺源性心脏病等疾病。
1、脊柱侧弯：先天性椎体畸形最常见的是脊柱侧弯，因单发或多发半椎体畸形所致。如为单侧半椎体，特别是相邻同侧两个半椎体存在时，则脊柱向半椎体侧凸起。如两个不同侧的半椎体，其间隔有数个正常椎体时，则脊柱呈“S”形侧凸。
2、脊柱后凸：脊柱后凸畸形见于后侧半椎体畸形者，即驼背畸形。
3、脊柱旋转：脊柱侧弯及旋转畸形严重者，如果躯体上部重力不平衡，则于发育过程中可逐渐形成伴有明显旋转的侧弯畸形，并伴有胸廓畸形等体征，半椎体畸形伴有后侧半椎体畸形时也易发生。
4、躯干短小：患者躯干比同龄人短小，有时患处活动略受限。