短头畸形患者的额头平坦而高耸，颅缝过早闭合可导致头小、脑小，可引起颅内压升高，患儿精神衰颓、迟钝、淡漠，甚至痴呆。
1、颅形异常：包括头颅增宽，前额宽平颅中窝扩大，眼眶变浅眶嵴发育不良，眼球明显突出如同“金鱼眼”等头颅外形改变。
2、颅内压升高：这是短头畸形最主要的功能障碍，多见于多条骨缝早闭的患者，起初颅内压增加的幅度较低，呈间歇性和慢性，患儿在出生后达到最高，6岁以后压力趋于正常。未经治疗的颅内压升高可导致视乳头水肿、视神经萎缩以至失明。