1、体格检查：主要是检查患者脸颊、额头、腋窝、耳廓、巩膜、角膜、结膜等处皮肤颜色，有助于明确诊断。
2、尿液检查：新鲜尿颜色为正常浅黄色，将一杯尿静置，可观察到尿液颜色逐渐变为蓝灰色、灰色，约3~5h后变为黑色，尿液颜色改变最早由上层开始，慢慢扩展，在一杯新鲜尿20ml加入10％氢氧化钠10滴后颜色迅速变成黑褐色，尿液氯化铁实验呈紫黑色反应，尿液中检出黑尿酸是诊断本病的金标准。
3、基因诊断：基因诊断不仅可以早期确定诊断，也有助于褐黄病性关节炎的遗传咨询。
4、X线检查：褐黄病性关节炎的影像学表现具有一定的特殊性和典型性，因此，临床上对于该病的诊断主要采取的就是影像学诊断，X线检查可见，患者的关节间隙发生狭窄，关节边缘有骨刺形成，患者的脊柱改变具有较强的特殊性，椎间隙出现钙化、骨质疏松、椎间隙狭窄，患者腰椎的前凸生理曲度消失，在胸椎处则出现后凸，有助于诊断本病，是临床首选的诊断方式。
5、CT检查：CT检查可见患者的椎间盘出现钙化和真空征，根据以上影像学特征对患者进行褐黄病性关节炎的临床诊断，CT检查同X线一样，也是临床的首选诊断方式，在褐黄病性关节炎的临床诊断中具有较高的应用价值。