软骨发育不良主要原因是由于软骨内成骨过程障碍，会造成四肢长骨的发育障碍，而引起四肢短小，但是智力一般正常。目前并无根治性的治疗药物，在患儿三岁后经过系统检查后，如果没有禁忌症，则可以给予定期的人重组生长激素治疗，但是目前效果仍然不太理想。也可以根据具体情况给予相应手术治疗，如造成了四肢畸形，则可以对症采取手术截骨矫形内固定术等。