先天性成骨不全是一种遗传性疾病，主要特征包括全身骨质疏松、进行性耳聋、脆骨以及蓝眼睛等，有明确的家族遗传史，可能与近亲结婚有关。其病理表现为软骨化骨以及膜内化骨障碍，骨皮质菲薄，严重时如蛋壳样改变，骨质脆弱容易折断或弯曲畸形。临床表现为身材矮小，头颅、四肢以及脊柱弯曲畸形，大多数病例会表现为蓝眼睛，关节韧带松弛，关节活动度增加或关节脱位。该病严重影响患者的生活质量，需要及时治疗。